Курс лекцій
6. Ознаки в популяціях
Кожен живий організм, в тому числі і людський, володіє цілим набором властивих йому особливостей. Деякі з них є загальними для всіх представників даного виду (видоспецифічні особливості). Кожен індивід, крім видоспецифічних характеристик, володіє цілим набором індивідуальних, властивих тільки йому якостей - це індивідуально-специфічні особливості. Всі ці особливості, притаманні даному індивіду – і видоспецифічні, і індивідуальні – в генетиці прийнято називати ознаками. Види, що населяють Землю, утворюють спільноти, тобто просторово-тимчасові об'єднання. Причиною утворення спільнот є однакова пристосованість особин до певних екологічних умов. Одним з різновидів спільнот є популяція. Оскільки генетика поведінки працює в основному на рівні популяцій, розглянемо, як визначається це поняття в генетиці. У широкому розумінні поняття «популяція» можна застосувати до будь-якої сукупності будь-яких об'єктів. У біології і генетиці популяціями вважають спільноти особин одного виду, що займають певну територію. Ідеальною популяцією в генетиці вважається група перехресних особин, що живуть на одній території. Якщо ймовірність схрещувань між особинами не залежить від будь-яких додаткових обставин (віку особин, статевих переваг і т. ін.), то ми маємо справу із популяцією з випадковим схрещуванням. Іншими словами, в такій популяції кожна особина (або індивід) однієї статі має рівні шанси схрещування (укладення шлюбу) з будь-якої особиною (індивідом) іншої статі. Такі популяції іноді називають панміксичними (термін «панміксія» означає вільний випадкове схрещування; ідеальна панміксія можлива лише в дуже великих популяціях, що не піддаються тиску відбору, мутацій і інших чинників). Багато теоретичних моделей в психогенетиці (і взагалі в популяційної генетиці) засновані на припущенні про наявність в популяції вільного випадкового схрещування.
Принцип вільного і випадкового схрещування в популяціях може порушуватися, якщо утворення пар за будь-якою ознакою відбувається не випадково. Наприклад, в людських популяціях є тенденція до невипадкового підбору подружніх пар. У генетиці такий невипадковий підбір пар носить назву «асортативність». Наприклад, щодо рівня доходу кажуть, що в популяції існує асортативність за рівнем доходу. Наявність або відсутність асортативності можна перевірити, оцінюючи схожість подружжя: якщо кореляція за цією ознакою близька до нуля, то кажуть, що асортативність відсутня; якщо кореляція відрізняється від нуля, це означає наявність асортативності. Популяції не є статичними утвореннями. В них постійно відбуваються процеси міграції, є коливання народжуваності і смертності і інші зміни. Ці процеси призводять до коливань чисельності. Оскільки людина належить до одного з видів живих організмів, для неї також характерне утворення популяцій. Крім біологічних причин, на формування людських популяцій впливають і різні соціальні чинники. Людські популяції можуть мати різну чисельність. Термін «популяція» можна застосувати до населення таких мегаполісів, як Нью-Йорк чи Токіо (в яких щодня відбуваються процеси міграції, що призводять до оновлення і зміни чисельності за рахунок припливу або відтоку населення), і до невеликих спільнот або племен, що населяють замкнуті території, наприклад, в гірській місцевості чи на островах. Замкнені популяції звуться ізолятами. Ізоляти в людських популяціях можуть зустрічатися не тільки в географічно ізольованих місцевостях, а й всередині великих популяцій, якщо якісь групи людей, скажімо, з релігійних чи етнічних причин, не змішуються з іншою популяцією.
Серед представників будь-якої популяції спостерігається певна мінливість, тобто різноманітність ознак у її членів. Мінливість людської популяції легко помітити, якщо подивитися на натовп людей. Поряд з видоспецифічними ознаками кожен індивід має унікальний набір ознак, притаманних тільки йому. В результаті в натовпі людей практично неможливо виявити двох однакових індивідів. Індивіди розрізняються не тільки по зовнішній будові – за кольором волосся і очей, росту і статурі, але і за особливостями поведінки - манері говорити, ході, жестикуляції і т. ін.
Залежно від типу мінливості в популяціях можна виділити ознаки двоякого роду. Одні з них характеризуються дискретним, тобто переривчастим рядом мінливості. Ці ознаки зустрічаються в обмеженому числі варіантів, відмінності між індивідами чітко виражені, і проміжні форми відсутні. Ознаки такого роду відносять до категорії якісних. Зовнішні умови мало або майже зовсім не впливають на їх прояв. До таких ознак належать, наприклад, групи крові у людини. Носії різних варіантів якісних ознак в популяції можуть зустрічатися з різною частотою: можна згадати, що люди з резус-негативним фактором крові зустрічаються набагато рідше, ніж з резус-позитивним. Крім того, частота зустрічі варіантів однієї і тієї ж ознаки в різних популяціях зазвичай різниться. Серед ознак людини, так чи інакше пов'язаних з поведінкою (в широкому сенсі), ознак якісних, що мають дискретний характер мінливості, майже немає. З тих, що не пов'язані з грубою патологією, найбільш відомі дві, що мають відношення до сенсорної чутливості. Це чутливість до смаку фенілтіомочевини (одні люди відчувають смак цієї речовини, а інші – ні) і дальтонізм (деякі люди не здатні розрізняти окремі кольори спектра). Більшість же відомих на сьогодні простих якісних ознак людини пов'язано з біохімічними факторами крові або спадковими аномаліями, що не мають значних проявів в поведінці.
Часто якісні поліморфізми, які супроводжують певні особливості поведінки, пов'язані з різними спадковими аномаліями, що приводять до дегенеративних змін в центральній нервовій системі, і, це супроводжується порушеннями поведінки. Прикладами таких поліморфізмів, які зачіпають поведінку, є фенілкетонурія – порушення метаболізму, що приводить до важкої розумової відсталості, і хорея Гентінгтона – дегенеративне захворювання нервових клітин, що приводить до мимовільних рухів, змін особистості і поступово наростаючого слабоумства.
Основна маса поведінкових характеристик людини відноситься до другої категорії ознак, що володіють безперервною, або кількісною мінливістю – континуальністю проявів. Схожу мінливість ми спостерігаємо в таких морфологічних ознаках, як зріст, вага, колір волосся і шкіри, і в таких поведінкових ознаках, як інтелект, риси темпераменту і т. ін. Всі значення кожної з цих ознак можна розмістити на деякій безперервній шкалі. Дуже високі і дуже низькі значення ознаки, як правило, зустрічаються в популяціях рідше, ніж середні. Частота прояву тих чи інших значень ознаки може бути підрахована і представлена у вигляді розподілу, який є сукупністю значень кількісної ознаки і відповідних їм частот. Частотний розподіл за ознакою, що проявляє безперервну мінливість, приблизно відповідає кривій нормального розподілу. Більшість людей потрапляє в середню частину розподілу, а на його краях, що представляють крайні ступені прояву ознаки, виявляється лише мала частина популяції.
Часто при оцінці кількісних ознак ми користуємося якісними категоріями, такими, як "високий-низький", "сильний-слабкий", "темний-світлий" і т. ін. Згадаймо відомий приклад з психофізіології. Людей часто ділять на таких що мають сильний і слабкий тип нервової системи, проте такий розподіл умовний. У ці групи потрапляють тільки люди з країв розподілу, тоді як сам параметр сили-слабкості вимірюється за безперервною шкалою, і в популяції зустрічаються всі значення, починаючи від крайньої слабкості нервової системи і закінчуючи крайніми значеннями сили. Так само вельми умовним є поділ людей на екстравертів та інтровертів. Будь-який типологічний поділ не описує повної картини мінливості за континуальною ознакою.
Існує ще одна категорія ознак, що займає як би проміжне положення між якісними поліморфізмами і кількісними континуальними ознаками. Йдеться про ознаки з межевим ефектом. Зовні ці ознаки нагадують якісні поліморфізми, тобто відрізняються дискретним характером прояву. Організм або несе дану ознаку або ні. Найчастіше ознаками з пороговим ефектом є різні захворювання, наприклад, цукровий діабет, бронхіальна астма або шизофренія, а також різні вроджені аномалії розвитку – аненцефалія, spina bifida (аномалії центральної нервової системи), заяча губа, вовча паща і ін. Для цих захворювань і вад розвитку спостерігаються чіткі альтернативи розподілу, схожі розподілам за якісними поліморфізмами: індивід або страждає даним захворюванням, або ні. Однак тип спадкування при цих захворюваннях виявляється ближче до типу успадкування кількісних ознак. В цьому випадку можна сказати, що межа є умовною межею в нормальному розподілі ознаки, що розділяє, з одного боку, уражених, і з іншого – неуражених, але схильних до захворювання індивідів. При деяких захворюваннях межа між нормою і патологією простежується досить чітко, особливо при вроджених аномаліях розвитку, тоді як при інших вона розмита і вельми умовна (наприклад, межа між розумовою відсталістю і нормальним інтелектом). Таким чином, ознаки з межовим ефектом скоріш можна віднести до категорії кількісних ознак людини. Відповідно, для них будуть справедливі ті ж закономірності успадкування, що і для звичайних континуальних ознак.