Психогенетика (вибір ...

Спадковість – здатність живих організмів передавати властивості і функції від батьків до нащадків. Ця передача відбувається за рахунок генів.

Мінливість – здатність отримувати нові ознаки, що відрізняються від батьківських.

Ген – функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу. Основна функція гену це кодування білку. Деякі гени не кодують білки, а контролюють роботу інших генів. Функція частини генів досі є невизначеною.

Алель – один з можливих структурних станів гену. У людини одночасно може бути присутнім два алеля одного гену – по одному алелю у кожній з пари гомологічних хромосом. Місцерозташування гену (алеля) має назву локус.

Домінантний алель – алель який маскує наявність іншого (відмінного) алелю.

Рецесивний алель – алель фенотиповий прояв якого відбувається лише за умови наявності обох таких алелів у генотипі, а в присутності відмінного алелю (домінантного) він маскується.

Генотип – сукупність усіх генів організму.

Фенотип – конкретний випадок реалізації генотипу у конкретних умовах середовища, зовнішній прояв генотипу.

Норма реакції генотипу – ступінь фенотипового прояву конкретного генотипу в залежності від умов середовища.

Геном – сукупність генів, що властиві для особин даного виду.

Гомозиготна особина – особина у генотипі якої наявні схожі один до одного алелі.

Гетерозиготна особина – особина в організмі якої присутні відмінні між собою алелі одного й того самого гену.

ДНК (дезоксірибонуклеїнова кислота) – матеріальний носій генетичної інформації. ДНК складається з 4 типів нуклеотидів-основ: А (аденін), Т (тимін), Ц (цитозин), Г (гуанін). При формуванні спіралі ДНК вони поєднуються попарно А-Т, Г-Ц. Генотип людини це 3 млрд букв, комбінацій нуклеотидів.

 Хромосома – місце локалізації генів у вигляді ДНК. Хромосоми об’єднуються в пари (вони мають назву гомологічних). У людини 23 пари хромосом (одну з них вона отримує від матері, іншу від батька). Набір хромосом властивий гаметам має назву гаплоїдний, а в соматичних клітинах організму – диплоїдний). У людини з 23 пар хромосом у чоловіків та жінок однаковими є 22 пари, які мають назву аутосоми, а остання 23 – відрізняється – це статеві хромосоми. Жінкам властива Х-хромосома (каріотип ХХ), а у чоловіків каріотип ХY, є Y-хромосома, яка відрізняється за набором генів від «жіночої» Х-хромосоми. Гени, що знаходяться у Х-хромосомі успадковуються за так званим принципом «хрест-навхрест», тобто ознаки матері виявляються у хлопчиків, а ознаки батька у дівчат. В кінці 40-х років 20-го сторіччя було відкрито наявність у клітин жінок своєрідних хроматинових глибок що отримали назву статевого хроматину або тілець Бара за ім’ям вченого що їх відкрив. Вони утворюються для підтримки дозового співвідношення генів у генотипі (генний баланс). У Y-хромосомі міститься відносна невелика кількість генів натомість Х-хромосома вміщує приблизно 20% усіх генів. Завдяки підтриманню генного балансу у жінок гени які б мали бути у подвійній кількості (2 Х-хромосоми) не виявляються сильніше від чоловіків. Інактивуватися може будь-яка з 2-х Х-хромосом випадково і це проходить на ранніх стадіях ембріогенезу.

Виділяють наступні види хромосом в залежності від співвідношення короткого та довгого плечей по відношенню до загальної довжини хромосоми:

Телоцентричні (відсутня одна пара плеч) у людини такий вид хромосом не зустрічається

Акроцентричні (палочкоподібні хромосоми з дуже коротким, майже не помітним другим плечем)

Субметацентричні (з плечами нерівної довжини, що нагадають зовні букву L)

Метацентричні (V-подібні хромосоми, що мають плечі однакової довжини)

 Каріотип – сукупність ознак (кількість, розмір, форма і т. ін.) повного набору хромосом властивому клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даної особини (індивідуальний каріотип) або лінії (клону) клітин.

 Каріограма – візуальне зображення каріотипу.