Курс лекцій

7. Моногенне успадкування ознак

Моногенне успадковування це успадковування однієї ознаки. Воно може бути домінантним або рецесивним, аутосомним або зчепленим зі статтю, ядерним або мітохондріальним.

Існують наступні варіанти моногенного успадковування:

1.                  Аутосомно-домінантний

2.                  Аутосомно-рецесивний

3.                  Х-зчеплений домінантний

4.                  Х-зчеплений рецесивний

5.                  Y-зчеплений

6.                  Мітохондріальний

Домінантне успадковування має місце коли ознака кодується домінантним алелем гену. Його зазвичай позначають великими літерами алфавіту. Генетично можливо два варіанти домінування – гомозиготний (обидві великі літери) та гетерозиготний (велика та мала літери – два типи алелей у геномі). Прояв ознак у фенотипі нащадків обумовлений генотипом другого з батьків та варіантом домінування. Гомозиготна особина передає нащадкам цю ознаку не зважаючи на генотип другого з батьків. Гетерозиготна особина може не передати ознаку нащадкам за умови утворення нащадків з гамети, яка містить рецесивний алель гену. Прикладом захворювань у людини, що успадковуються таким чином є брахідактилія (короткопалість) та хвороба хорея Гентингтона. Це дегенеративне захворювання нервових клітин у базальних структурах головного мозку, що виявляється у прогресуючій забувкуватості, слабоумі та появою неконтрольованих рухів. Ця хвороба проявляється у зрілому віці (45-60 років) коли людина зазвичай вже має нащадків.

Рецесивне успадковування має місце коли ознака кодується рецесивним алелем гену. Ці алелі позначають маленькими літерами алфавіту. У популяції гени, що кодуються рецесивними алелями існують також у двох формах. Гетерозиготна за цим геном особина несе у геномі алель, що обумовлює ознаку, але фенотипові у цієї особини ця ознака не проявляється, та у гомозиготному стані, коли обидва алелі є рецесивними і це призводить до прояву ознаки у фенотипі. Особливості рецисивного успадковування:

1.                  Ознака проявляється лише у рецесивних гомозиготних особин (аа)

2.                  Явище «носій гену» – гетерозиготні особини (Аа).

3.                  Ген передається через покоління, або виникає у черзі поколінь неочікувано

Прикладом хвороби яка успадковується таким чином є фенілкетонурія. Ця хвороба виникає внаслідок присутності в організмі надлишку амінокислоти – фенілаланіну і це призводить до формування розумового відставання.

Неповне домінування це випадок успадковування коли гетерозигота має прояв ознаки, який відрізняється від фенотипового прояву ознаки у гомозигот.

Кодомінування це коли прояв ознаки формується двома алелями у рівних долях впливу.

Успадковування зчеплене зі статтю. Якщо ген розташований у статевій (Х або Y) хромосомі, то кажуть що він є зчепленим зі статтю. Y-хромосома несе набагато менше генів ніж Х і для багатьох алелів Х-хромосом немає відповідних алелей на Y-хромосомі, а тому якщо чоловік отримує від матері Х-хромосому з рецесивними алелями вони проявляються у його фенотипі. Зчеплено зі статтю успадковуються такі хвороби як гемофілія, дальтонізм, іхтіоз, одна з спадкових форм рахіту та багато інших.

 Мітохондріальне успадковування. Мітохондріальна ДНК це одна хромосома, що замкнена в коло як у бактерій. Особливості успадковування захворювань, що обумовлені мітохондріальними генами:

1.     Хворіють особини обох статей

2.     Хвора жінка передає хворобу усім своїм дітям

3.     Хворий чоловік не передає захворювання

4.     Стану «скритий носій» не існує.