Курс лекцій

13. Класифікація спадкових захворювань людини

Існує два типи класифікації спадкових патологій. Перший тип – клінічний. За цією класифікацією захворювання поділяються на чотири групи.

Група 1 – безпосередньо спадкові захворювання – хромосомні та генні захворювання (синдром Едвардса і Патау, фенілкетонурія, муковісцидоз та інші).

Група 2 – захворювання з помітною спадковою схильністю до прояву (артеріальна гіпертензія, цукровий діабет, подагра).

Група 3 – захворювання, що визначаються переважно чинниками зовнішнього середовища, але в патогенезі яких грають роль спадкові чинники (глаукома, атеросклероз, рак молочних залоз).

Група 4 – захворювання до яких спадковість не має відношення.

Друга система класифікацій захворювань – генетична – більше застосовується за кордоном. За нею захворювання поділяють на 5 груп:

Група 1 – генні захворювання, що визначаються мутаціями окремих генів.

Група 2 – хромосомні захворювання (геномні та хромосомні мутації).

Група 3 – захворювання зі спадковою схильністю до прояву, в патогенезі яких відіграють роль чинники середовища та спадкові чинники.

Група 4 – генетичні захворювання соматичних клітин.

Група 5 – захворювання генетичної несумісності матері та плоду.

 За характером порушення гомеостазу виділяють наступні типи захворювань:

1.                  Захворювання амінокислотного обміну

2.                  Захворювання обміну вуглеводів

3.                  Порушення ліпідного обміну.

4.                  Спадкові захворювання пуринового та пиримідинового обмінів.

5.                  Порушення обміну сполучної тканини.

6.                  Порушення циркуляторних білків.

7.                  Порушення обміну речовин у еритроцитів.

8.                  Спадкові захворювання обміну металів.

9.                  Порушення всмоктування у кишковому тракті.

10.             Гормональні порушення.

Серед спадкових захворювань одними з найважчих є захворювання, що викликані зміною кількості хромосом у каріотипі.