Курс лекцій
17. Коефіцієнт спорідненності
При утворенні зиготи відбувається об'єднання хромосом і генів, які перебували в материнській і батьківській гаметах. В результаті кожен ген індивіда виявляється представленим двома алелями – одним материнським і одним батьківським. Таким чином, половина алелей нащадка отримана ним від матері і половина – від батька. Якщо в цій же родині народжується друга дитина, то він також отримує половину алелей від матері і половину від батька, проте внаслідок процесів рекомбінації, які мають місце при утворенні гамет, в зиготу потрапляє вже інший спадковий матеріал, інше поєднання алелей, і друга дитина практично ніколи не володіє таким же генотипом, що і перша. Все ж обидва нащадка одних і тих же батьків будуть нести якусь частину однакових генів. Число загальних генів у нащадків одних і тих же батьків визначається чистою випадковістю, оскільки, як ми вже знаємо, при утворенні гамет в першому поділі мейозу гомологічні хромосоми розподіляються по гаметах випадковим чином. Однак випадковість не є щось невизначене. Мірою випадковості є ймовірність.
Всі ми стикаємося в житті з випадковими подіями. Підкидаючи монетку, ми знаємо, що сторона, на яку вона впаде, визначається випадковістю, але якщо продовжити досвід з монеткою багато разів, то ми помітимо, що приблизно в половині випадків випаде «орел», а в половині – «решка». У випадку з монеткою ймовірність того, що випаде орел, дорівнює одному шансу з двох можливих. Кажуть, що в цьому випадку ймовірність події становить 1/2. Якщо кидати гральний кубик, то ймовірність того, що випаде одна з граней, наприклад «шість», складе 1/6. Взагалі вірогідність будь-якої події виражається у вигляді дробу, в чисельнику якого стоїть число сприятливих шансів, а в знаменнику – загальне число шансів всіх результатів події. При утворенні гамет також відбуваються імовірнісні події. Ймовірність утворення гамет з алелями АВ, так само як і з іншими трьома поєднаннями алелей (Ab, aB, ab), буде дорівнює 1/4. В результаті імовірнісних подій, що відбуваються при утворенні гамет, рідні брати і сестри (сібси) отримують якусь кількість однакових алелей. Припустимо, батьки мають різні алелі одного і того ж гена. Нехай у батька є алелі АВ, а у матері – СD. Гамети батька можуть нести або алель А, або алель В. Кожен з сібсів з однаковою ймовірністю може отримати як алель А, так і алель В. Зрозуміло, що в середньому половина нащадків будуть нести алель А і половина – алель В. Відповідно ймовірність того, що обидва сібси будуть володіти одним і тим же алелем, складе 1/2. Те ж саме справедливо і для материнських алелів – С і D.
Імовірність того, що двоє людей мають однакові алелі, називається коефіцієнтом спорідненості. Коефіцієнт спорідненості відповідає частці ідентичних алелів, наявних у двох індивідів, завдяки їх походженню від загального предка. Коефіцієнти спорідненості розраховуються теоретично на основі теорії ймовірностей і математичної статистики. Наведений приклад є лише наочною ілюстрацією. Коефіцієнт спорідненості для сібсів, як ми бачимо, становить 1/2, тобто в середньому у сібсів 1/2 генів ідентичні і отримані від одного загального предка. Такий же коефіцієнт спорідненості характерний і для пар батько-нащадок. Наведений приклад може служити ілюстрацією і в цьому випадку. Зрозуміло, що тільки половина нащадків будуть нести той же алель, що і у одного з батьків. У нашому прикладі коефіцієнт спорідненості батьків дорівнює 0, тому що алелі матері і батька не збігаються. У реальному житті, особливо при близькоспоріднених шлюбах (наприклад, між двоюрідними сібсами), батьки також можуть мати однакові алелі. Так, коефіцієнт спорідненості між двоюрідними сібсами становить 1/8. Це означає, що в середньому 1/8 генів отримані ними від загального предка. Чим віддалініша спорідненість, тим менше загальних генів можна виявити в парах родичів.
У більшості культур шлюби між близькими родичами забороняються. Це пов'язано з тим, що при близькоспоріднених шлюбах вище ймовірність об’єднання рецесивних алелей, пов'язаних з різними аномаліями. У гомозиготному стані такі алелі призводять до виникнення патологічних відхилень. При неспоріднених шлюбах ймовірність прояву патологічних алелей набагато нижче.