Психогенетика (вибір ...

Хвороба Альцгеймера – прогресуюче захворювання центральної нервової системи, що супроводжується втратою короткочасної пам'яті, втратою навичок, сповільненням мислення. Хвороба розвивається у людей похилого віку (старше від 50 років). Дослідження вказують на надлишок амілоїдного білка в клітинах мозку таких хворих.

Хвороба має тенденцію прогресувати. Наростають дратівливість, нетерпимість, губляться гігієнічні навички, виникають проблеми з промовою. Прогресуючий характер хвороби є результатом інтенсивної загибелі клітин в деяких ділянках мозку. Що є поштовхом до розвитку хвороби, поки неясно. Хворобою Альцгеймера страждають приблизно 3-5% людей віком від 65 років і 20% – віком від 80 років. Набагато рідше хвороба починається відносно рано – на 40-х-50-х роках життя. Хвороба Альцгеймера має родинний характер: імовірність захворювання вища для родичів першого коліна і досягає 50% для старших вікових груп. Особливо чітко родинний характер захворювання простежується для рідкісних варіантів (частота 1:10000) з раннім початком (до 65 років). Хоча проведення близнюкових досліджень літніх людей пов'язані з великими труднощами, все ж в США і країнах Скандинавії на близнюках були отримані дані, що свідчать про наявність спадкового компонента захворювання. Конкордантність монозиготних близнюків була значно вищою, ніж дизиготних, однак варіювала в широких межах (від 21% до 83%). Вивчення родин з раннім початком захворювання дозволило ідентифікувати три генні мутації, які можуть бути причиною захворювання. Одна з них – ген білка-попередника бета-амілоїду – локалізований на хромосомі 21.

Його позначають АРР (Amiloid Precursor Protein). Слід зазначити, що люди з синдромом Дауна, які мають зайву хромосому 21, як правило, уражаються хворобою Альцгеймера у відносно молодому віці. Два інших гена, що розташовуються на 14 і 1 хромосомах, виявилися пов'язаними з синтезом білків пресенілінів, які, можливо, мають відношення до регуляції внутрішньоклітинного транспорту білків, в тому числі і АРР. Таким чином, головними чинниками ризику для хвороби Альцгеймера є похилий вік, родинні випадки, особливо з раннім початком, і синдром Дауна. Серед інших чинників ризику фігурують черепно-мозкові травми, захворювання щитоподібної залози, народження від матері старше 30-річного віку, низький рівень освіти. Цікаво, що у курців ризик захворювання хворобою Альцгеймера нижче, ніж у тих хто не палить. Активна творча діяльність і високий рівень освіти також призводять до зменшення ризиків захворювання.