Психогенетика (вибір ...

Дислексія, або вроджена «словесна сліпота», була вперше описана в середині 1890-х рр. Головним симптомом дислексії є неможливість освоїти читання, незважаючи на збережений інтелект, відсутність порушень зору і слуху або травм головного мозку. Не слід плутати дислексію з небажанням дитини навчатися читання в зв'язку з неадекватним педагогічним впливом, зниженою мотивацією і т. ін. Характерними симптомами дислексії є нездатність розчленовувати слово на фонеми і нездатність швидко називати прості зорові стимули (предмети, кольори, букви, цифри). У дислексиків також часто зустрічаються слабкі, але помітні порушення зорового і слухового сприйняття і деякі проблеми з координацією. Припускають, що причиною дислексії є специфічні порушення в клітинах головного мозку. Ще на початку ХХ ст. було помічено, що випадки дислексії носять родинний характер. У 1950 рр. було проведено перше родинне дослідження дислексії. З того часу генетичні дослідження дислексії стали носити систематичний характер. Дослідження близнюків показали більш високу конкордантність монозиготних близнюків (68%) в порівнянні з дизиготними (38%). Результати свідчать про роль спадковості і загального середовища. При підрахунку простої конкордатності дислексія розглядається як якісна, альтернативна ознака, однак немає сумніву, що дислексія є складною ознакою, яка вимагає кількісної оцінки і розробки стандартних критеріїв. При цьому одним із головних завдань є розробка методів кількісної діагностики та визначення межевих оцінок для постановки діагнозу. На жаль, слід констатувати, що єдиних психометричних критеріїв дислексії поки не існує. Це пояснюється варіативної симптоматикою, віковими змінами, відсутністю чіткого визначення дислексії. Робота в цьому напрямку триває. У ній беруть участь психологи, фізіологи, медики, генетики.

Незважаючи на відсутність загальноприйнятих критеріїв дислексії, на даний момент абсолютно очевидно, що для генетичних досліджень дислексія повинна розглядатися як складна мультифакторна ознака з межевим ефектом. Навряд чи такий складний фенотип визначається єдиним геном з відомою функцією, хоча це не можна вважати вирішальним аргументом на користь мультифакторної природи дислексії. Більшість досліджень останніх років показують, що розлади, пов'язані з дією одного гена, як правило, рідше зустрічаються в популяції і носять більш важкий характер. Наприклад, рання форма хвороби Альцгеймера.

Нещодавно серед мовних порушень також був виявлений специфічний розлад, пов'язаний з мутацією одиничного гена. Була описана протягом трьох поколінь родина, відома як КЕ, в якій спостерігалося виражене мовне порушення специфічного характеру. Це порушення успадковувалось за аутосомно-домінантним типом. Використовуючи традиційний аналіз зчеплення, вдалося картувати ген на невеликому інтервалі довгого плеча 7 хромосоми. Мутаційний аналіз дозволив виявити конкретну мутацію в гені FOXP2, відповідальну за синтез білку, чинника транскрипції. Мутація була виявлена у всіх уражених членів родини КЕ, проте серед інших 270 дітей з різними формами мовних розладів схожого дефекту не було виявлено ні в одному випадку.

Потрібно визнати, що генетичний аналіз дислексії є складним завданням. Це пов'язано, по-перше, з тим, що немає прямого зв'язку між генотипом і фенотипом. По-друге, фенотипова варіативність дислексії надзвичайно велика і змінюється з віком. Наприклад, у дорослих дефект компенсується, але первинні ознаки дислексії зберігаються. По-третє, відсутнє єдине розуміння того, що таке дислексія: чи є вона єдиною ознакою, або це цілий кластер порушень окремих здібностей (фонологічних, орфографічних, здатності до швидкого називання і т. ін.). Внаслідок цього різні дослідники користуються різними експериментальними підходами до вивчення дислексії. Накладає свій відбиток і специфіка мови тієї країни, в якій ведеться дослідження (велика частина робіт виконана на англомовних популяціях, проте дослідження ведуться і в Данії, Норвегії, Фінляндії, Німеччини). Все це створює численні труднощі для узагальнення результатів генетичного вивчення дислексії.

Близнюкові та родинні дослідження вказують на роль спадковості в розвитку дислексії. Перша спроба пов'язати успадковування дислексії з конкретною хромосомою була зроблена в 1983 році. За допомогою аналізу зчеплення вдалося показати, що можливою зоною локалізації дислексії є центромерна ділянка 15 хромосоми. У зв'язку з розвитком нових технологій пошуки локусів, відповідальних за цей дефект, останнім часом ведуться досить інтенсивно. Показано зв'язок дислексії з 6 хромосомою (6 і 15 хромосома прицільно досліджуються багатьма науковими групами). Нещодавно було виявлено зчеплення з ділянками 2, 3 і 18 хромосом.

Успішність проведених в цьому плані робіт буде визначатися трьома основними напрямками:

по-перше, створенням методів картування генів для кількісних ознак, пов'язаних з мовною сферою;

по-друге, виділенням і залученням в генетичні дослідження більш приватних фенотипів, що визначають дислексію;

по-третє – створенням можливостей для сканування геному в цілому.

Головною метою пошуку ключових генів є спроба проникнути в молекулярні механізми патології дислексії. Паралельно можна буде більше дізнатися про те, як здійснюється читання і інші мовні процеси в нормі. Ідентифікація конкретних генів не є самоціллю. На наступному етапі належить з'ясувати їх функції (функціональна геноміка), тобто функції тих продуктів, що кодуються даним геном: чи залучені вони в метаболізм клітини і яким чином, чи є вони регуляторами транскрипції або структурними білками. Наприклад, якщо відповідний ген кодує білок, який є мембранним рецептором, можна буде почати пошук агентів, з якими він взаємодіє, і спробувати знайти спосіб, щоб змінити або перервати шляхи надходження сигналів. Ідентифікація генетичних механізмів, відповідальних за розвиток порушення читання і інших мовних процесів, буде сприяти з'ясуванню природи порушення і на інших рівнях (фізіологічному, нейропсихологічному). Все це призведе до кращого розуміння природи дислексії і дасть можливість для розвитку методів ранньої діагностики і корекції порушення. Дислексія є одним зі складних системних порушень розвитку, яке в даний час в психогенетиці вивчено найбільш повно.