Екологічна генетика ...

Мінливість зумовлюється варіюванням генотипів та умов. Найчастіше ці дві причини діють разом і особини певної популяції або виду відрізняються між собою за багатьма ознаками. Спадкова мінливість пов'язана з відмінами в генотипі. Вона поділяється на комбінативну і мутаційну. Комбінативна мінливість у організмів із статевим розмноженням виникає внаслідок схрещування спадково різних форм. Вона забезпечується трьома процесами: незалежним розподілом хромосом під час мейозу, кросинговером і вільним поєднанням гамет. Внаслідок цього утворюються організми з новими поєднаннями генів, але якісних змін самих генів не відбувається. Комбінативна мінливість не призводить до значних змін генотипу, які потрібні для виникнення нових видів. Такі зміни виникають внаслідок мутацій. Важлива властивість генів — їх здатність передаватися незмінними з покоління в покоління. Проте якби генетичний матеріал ніколи не змінювався, була б неможлива еволюція. Оскільки існують переконливі докази спільності походження живих істот нашої планети, гени, як носії генетичної інформації, мають бути здатними до змін. Якісні (структурні) і кількісні зміни генетичного матеріалу певного організму називають мутаціями (лат. mutatio — зміна). Зміни генотипу шляхом ауторепродукції передають¬ся нащадкам у нескінченному ряді поколінь. Мутантні гени такі ж стійкі, як і гени, з яких вони виникають. За способом виникнення мутації поділяють на спонтанні та індуковані. Спонтанні мутації виникають у природі без якихось індукуючих впливів з боку людини. Індуковані мутації пов'язані з діяльністю людини, яка застосовує мутагени (фактори, що викликають мутації) або ж забруднює ними навколишнє середовище. Організми з мутаційними змінами називають мутантами. Матеріальна основа спадковості і розвитку приховується в складній структурі та особливостях метаболізму клітини. Мутації пов'язані із зміною структурних елементів клітини, які здатні до реплікації. Ці зміни передаються однаковою мірою по батьківській і по материнській лініях, тобто чоловічі й жіночі гамети в цьому відношенні рівнозначні. Цитоплазма успадковується зиготою головним чином від матері, і з цього роблять висновок про те, що головна причина виникнення мутацій полягає в змінах ядерних структур. Ю. О. Філіпченко (1929) вважав, що зміни генотип зовсім не можна уявити без змін у хромосомах і в цьому повинна полягати основна причина кожної мутації. У наш час відомі випадки мутацій, не пов'язаних з ядер ними змінами, але ядру і зміні його структурних та біохімічних компонентів надається першочергове значення в явищах мутаційної мінливості. І справді, переважна більшість, мутацій пов'язана зі структурними змінами, які відбуваються на рівні хромосом та генів (ДНК). За характером змін генотипу розрізняють: 1. Геномні мутації, пов'язані із зміною кількості хромосом (див. Поліплоїдія). 2. Хромосомні мутації — структурні зміни хромосом (втрата, переміщення, подвоєння окремих ділянок, перекомбінація фрагментів пошкоджених хромосом). Генні мутації — цитологічно невидимі зміни молекулярної структури ДНК, її відрізків, які ми називаємо генами. Цитоплазматичні мутації — зміни позаядерних спадкових факторів (плазмагенів), які знаходяться в ДНК- вмісних органоїдах цитоплазми (пластидах і мітохондріях). Кожна мутація починається із зміни генетичного матеріалу лише однієї клітини, і її потомство (дочірні клітини) повністю успадковує структурну зміну як естафету. З клітин, які зазнали мутаційних змін, виникають мутанти. Клітини багатоклітинного організму відрізняються за хімічним складом, функціями, розміщенням та фізіологічним станом. Це забезпечує їх значну автономність у ході мутаційного процесу. Вона полягає в тому, що клітини змінюються незалежно одна від одної; вони не мутують однотипно, і структурна зміна кожної з них може бути і буває неповторною, своєрідною. Наприклад, під впливом мутагенного фактора в одній клітині буде втрачена найменша її хромосома, у другій — найбільша, у третій — фрагменти двох різних хромосом обміняються місцями, у четвертій — ген А мутує в стан а, а в сотнях інших клітин цього ж організму взагалі не відбудеться ніяких структурних змін. З автономністю клітин у ході мутагенезу тісно пов'язана інша важлива властивість мутацій — їх неспрямованість. Мутації не є адекватною відповіддю на вплив якогось зов¬нішнього агента. Зовнішні причини, які породжують мутації, завжди специфічно відбиваються у індивідуальних властивостях організму та кожної його клітини. Тому під час застосування одного мутагена або в більш-менш однотипних природних умовах у певного виду виникає цілий спектр різноманітних мутацій. Недарма цей тип спадкових змін був названий Ч. Дарвіном невизначеною (індивідуальною) мінливістю. Справді, якість мутації не визначається діючим фактором. Мутаційна зміна може виникнути в будь-якій клітині організму — статевій або соматичній. Мутації в статевих клітинах призводять здебільшого до утворення гетерозиготних за даною зміною зигот і особин. Мутації соматичних клітин супроводжуються виникненням химер, тобто організмів, які складаються з клітин з різним генотипом. Соматичні мутації обмежуються лише тими ділянками організму, які утворилися внаслідок послідовних поділів мутантної клітини. Якщо соматична клітина, наприклад зародка, зазнає мутаційної зміни на ранніх етапах онтогенезу і її клітинне потомство в ході диференціації буде виконувати функції ініціальної для утворення статевих клітин тканини, то структурна зміна буде успадкована половиною статевих клітин. У генетиці розрізняють рецесивні та домінантні мутації. Рецесивні мутації виявляються лише тоді, коли особина одержує обидва мутантних гени від батьків. Відома, наприклад, рецесивна мутація підсіє, яка в гомозиготному стані зумовлює появу голих безшерстних особин у мишей. Переважна більшість мутацій має рецесивний характер. Мутації, які відбуваються в соматичних клітинах, виникають завжди в гетерозиготному стані, тобто зміна відбувається в одному з двох гомологічних локусів парних хромосом. Зміни від домінантного до рецесивного стану гена (А → а) називають прямими мутаціями, а ті, що відбуваються в зворотному напрямі (а → А),— зворотними. Перші відбуваються значно частіше, ніж другі. Прикладом домінантних мутацій може бути мутація Rex у мишей, яка спричинює закручування шерсті. Вона виявляється незалежно від того, в якому стані перебуває інший алель. Часто мутації, які мають фенотиповий прояв в гетерозиготному стані, під час гомозиготизації викликають загибель плода. Таку ситуацію можна розглянути на прикладі успадкування гена платиновості у лисиць. Залежно від фенотипового прояву мутації бувають чітко вираженими (макромутації), ледь помітними або навіть непомітними (мікромутації). Умовно їх поділяють на морфологічні, фізіологічні та біохімічні. Морфологічні мутації змінюють характер росту організму та окремих його частин, зумовлюють гігантизм та карликовість, зміну забарвлення, відсутність волосяного покриву у ссавців, безкрилість у комах тощо. Чіткі морфологічні зміни добре помітні і їх розпізнавання не викликає ускладнень. Фізіологічні мутації змінюють інтенсивність життєвих процесів, повністю або частково гальмують розвиток, інколи прискорюють його, впливають на життєздатність організмів. До біохімічних мутацій належать ті, які супроводжуються змінами в синтезі окремих речовин, наприклад мутації мікроорганізмів від прототрофності до ауксотрофності. Так, із штаму Е. coli, який здатний синтезувати гістидин (Ніs+), можуть виникнути мутанти, які не синтезують його (Нis-). Прикладом біохімічних мутацій у злаків, зокрема в кукурудзи, можуть бути зміни вмісту лізину. Так, в університеті штату Індіана (США) були одержані мутанти Опак-2 і Флаурі-2, в яких вміст цієї амінокислоти був удвоє більшим, ніж у вихідної лінії. Умовність фенотипової класифікації мутацій пов'язана з тим, що морфологічні зміни є зовнішнім проявом змін біохімічних реакцій та фізіологічних процесів. Кожна морфологічна мутація є водночас біохімічною і фізіологічною. Хромосомні перебудови виникають спонтанно або індукуються мутагенними факторами. У першому випадку частота їх буде значно меншою. Передумовою для виникнення хромосомних аберацій є фрагментація хромосом. Внаслідок мутагенної обробки, а також спонтанно, виникають хромосомні та хроматидні розриви. Хромосоми втрачають цілісність і розпадаються на фрагменти. Залежно від фізіологічних умов утворений фрагмент може: з'єднатися з «відкритою» ділянкою своєї хромосоми і відновити вихідну її будову; втратитися під час поділу; перекомбінуватися з іншими фрагментами з утворенням нової структури. Розрізняють такі типи хромосомних мутацій: 1) делеції; 2) дуплікації; 3) інверсії; 4) транслокадії. Делеція — структурна зміна, внаслідок якої втрачається ділянка хромосоми. Розрізняють делеції, або внутрішньо-хромосомну нестачу, і дефішенсі — кінцеву нестачу. Для виникнення перших потрібні, принаймні, два розриви, а для других — достатньо одного. Ацентричні (безцентро-мерні) фрагменти втрачаються під час поділу. Тому одна з хромосом стає коротшою, і фізична відсутність певної ділянки призводить до гемізиготного стану тих генів, які не були втрачені іншою гомологічною хромосомою. У гетерозигот за цими мутаціями спостерігаються характерні порушення кон'югації: довша, тобто нормальна, хромосома утворює петлю. Розміри делецій варіюють від кількох нуклеотидних пар до фрагментів, які містять безліч генів. Крупні делеції звичайно летальні, а невеликі можуть не порушувати життєздатності навіть у гомозиготі. У разі дефішенсу одна хромосома бівалента виявляється коротшою. Приклади кінцевих нехваток відомі у багатьох організмів. Важка спадкова хвороба людини — синдром кошачого крику — зумовлюється гетерозиготністю за дефішенсі в 5-й хромосомі. Немовлята подають звуки, подібні до крику кішки. Діти з таким синдромом розумово відсталі і рано вмирають. Дуплікації — це дворазові повторення певної ділянки хромосоми. Вони виникають внаслідок приєднання фрагмента, втраченого однією хромосомою, до другої гомологічної хромосоми, а також за рахунок так званого нерівного кросинговеру. Нерівним кросинговером називають такий, при якому точки рекомбінації знаходяться не в ідентичних локусах двох батьківських молекул ДНК. Коли відбувається рекомбінація між неправильно спареними копіями генів, утворюються нереципрокні рекомбінантні хромосоми, в одній з яких є дуплікація певного гена, а в іншій — його делеція. Гетерозиготи за дуплікацією, як і за делецією, утворюють під час кон'югації характерну петлю. Дуплікації не мають такого негативного впливу на життєздатність, як делеції. Тому вони часто зустрічаються у багатьох організмів у вигляді прямих і зворотних повторень. Такі повторення створюють передумови для виникнення нових генів. Під час подвоєння окремого гена одна пара алелів об'єктивно необхідна для життя особини, а інша виявляється «вільною» у своїй еволюції. Інверсії'— це структурні зміни, які полягають у повороті внутрішньої ділянки хромосоми на 180°. При цьому типі мутацій не відбувається втрати генетичного матеріалу, але зміна нормальної послідовності на зворотню створює значні труднощі для кон'югації гомологів. У пошуках гомологічних місць хромосоми утворюють характерні для інверсій петлі . Інверсії змінюють лінійну послідовність і силу зчеплення генів. У цьому можна переконатися тоді, коли гомозигота за інверсією не летальна. У гетерозигот за крупними інверсіями внаслідок специфічного протікання кросинговеру частина гамет виявляється нежиттєздатною і спостерігається явище напівстерильності. Враховуючи наслідки гетерозиготних інверсій для мейозу, слід зазначити, що вони можуть бути факторами ізоляції і сприяти еволюційній дивергенції нових форм, які утворюються в межах виду. Транслокації становлять собою реципрокний обмін ділянками негомологічних хромосом, внаслідок якого відбувається перерозподіл генетичного матеріалу між хромосомами. Мейоз у гетерозиготних транслокантів відбувається з порушеннями і спостерігається напівсте-рильність. Транслокація змінює існуючий до цього порядок зчеплення генів і створює новий з генами тієї хромосоми, до якої приєднався фрагмент. Транслокації забезпечують ізоляцію нових форм і сприяють дивергенції в межах виду. Розглянуті хромосомні перебудови у сприятливих цитологічних об'єктів можна спостерігати безпосередньо під мікроскопом. Особливо зручними у цьому відношенні виявляються гігантські хромосоми. Мутанти, які виникли внаслідок хромосомних аберацій, здебільшого мають знижену життєздатність. Однак ступінь прояву негативного ефекту буде залежати від розміру втрачених та перекомбінованих ділянок хромосом, типу розмноження, рівня поліплоїдії та інших генетичних особ¬ливостей організму. Завдяки хромосомним перебудовам відбувається еволюція каріотипу, і окремі мутанти, які виникли внаслідок дуплікацій, інверсій і транслокацій, можуть виявитися пристосованішими до умов існування, розмножитись і дати початок новому виду. Тривалий час вважали, що геноми про- і еукаріотів статичні, що нуклеотидні послідовності, які їх утворюють, зазнають повільних еволюційних змін. Статику геному від ображають генетичні карти, які виходять з того, що кожен ген у хромосомі займає своє постійне місце. Припускали, що неідентифіковані ділянки генетичного матеріалу також мають властивість «осідлості». Однак постійність локусу певного гена не слід абсолюти зувати. В останні десятиріччя поряд із системою стаціонарних генів у геномі "бактерій, грибів, вищих рослин і тварин були виявлені мігруючі генетичні елементи (МГЕ), як забезпечують транспозиції. Транспозиції —це переміщення невеликих ділянок генетичного матеріалу в межах однієї хромосоми чи між різними хромосомами. Перші дані про МГЕ були одержані за допомогою методів класичної генетики Б. Мак-Клінток у 1947—1950 рр. Вивчаючи генетику забарвлення зерна кукурудзи, вона виявила мутації під впливом певних генетичних елементів, які переміщувалися в межах геному. Спочатку їх назвали контролюючими елементами. Наявність цих елементів викликає нестабільність генів (гени часто мутують) і різні хромосомні перебудови. Б. Мак-Клінток виявила мігруючий локус Ds (дисоціатор), у якому переважно відбувалися розриви хромосом. Сам дисоціатор не викликає розривів. Вони відбуваються в цьому локусі тоді, коли в генотипі c інший мігруючий елемент — Ас (активатор). Ці два елементи інколи втрачаються під час мейозу і можуть зміню¬вати свою локалізацію під час мітотичних поділів. Дисоціатор Ds може переміщуватися лише в присутності активатора Ас. Якщо Ds вклинюється біля або всередину гена С, який контролює забарвлення алейрону насіння, то це викликає інактивацію гена С і гетерозиготне насіння Ссе (нагадаємо, що ендосперм триплоїдний) виявляється незабарвленим. У присутності Ас дисоціатор міг переміщуватися і залишати локус С. Внаслідок цього з'являлися забарвлені плями алейрону на незабарвленому насінні. Лише у 80-х роках завдяки успіхам генної інженерії вдалося виділити і дослідити МГЕ у кукурудзи. З'ясували, що Ds —це дефектний Ас, який зазнав делеції. Структура Ас виявилася типовою для мігруючих елементів, які на той час вже були вивчені у бактерій, дрозофіли і дріжджів. За свої роботи по вивченню МГЕ Мак-Клінток у 1984 р. була удостоєна Нобелівської премії. Нуклеотидні послідовності, які здатні переміщуватися з одного місця в інше, назвали транспозонами. Спочатку транспозуючі елементи були відкриті при виявленні вставок (інсерцій) нового матеріалу в межах бактеріальних оперонів. Такі вставки локалізуються всередині гена і запобігають його транскрипції. Так, у Е. соli внаслідок інсерцій інактивувалися всі три гени lас-оперона. Виділивши мутантний оперон трансдукуючим ƛ,-фагом, вчені переконалися, що він має зайву ДНК. Дезоксирибонук-леотидні послідовності, які можуть вклинюватися у різних ділянках геному Е. coli, назвали IS- елементами (англ. Insertion sequences — вставлені послідовності). Їх розміри варіюють від 200 до 5700 пар нуклеотидів. IS- eлементи, яких у Е. coli є кілька типів, виявилися першим і найпростішим класом виділених транспозонів. їхні генетичні функції пов'язані лише із здатністю до транспозиції. Більшість IS-елементів містять ген для фермента транспозази, відповідального за їх переміщення. Хромосома Е. coli містить звичайно кілька IS-елементів, які переміщуються з частотою 1 • 10~б —1 • 10-8 на клітинний поділ. IS-Послідовності є також у F-плазміді кишкової палички. Пізніше у бактерій виявили складніші транспозони (Tn- елементи), які, крім гена транспозази, містять гени, що не мають відношення до транспозиції, наприклад гени стійкості до антибіотиків, іонів важких металів тощо. Разом з плазмідами, здатними переносити генетичну інформацію, транспозони прокаріотів зумовлюють рухомість генів господаря і компенсують певною мірою відсутність статевого процесу. Мобільні елементи, подібні до бактеріальних транспозонів, були виявлені у дріжджів і дрозофіл. Вони мають невеликі розміри, містять кінцеві повтори і знайдені в різних ділянках геномів. Вважають, що поза геномом транспозони про - і еукаріот існувати не можуть. МГЕ забезпечують рекомбінацію генетичного матеріалу, створюють явище непостійності геномів, викликають генні мутації і хромосомні перебудови, сприяють перенесенню нуклеотидних послідовностей, які знаходяться поруч, у нове місце на хромосомі. Вчені висловлюють припущення, що перенесення генів мобільними елементами може бути одним із факторів еволюції. Якщо, крім звичайних шляхів передачі спадкової інформації від батьків нащадкам, існує ще й горизонтальне перенесення навіть між окремими видами, то різноманітність генетичних змін унаслідок цього може зрости. Структурні зміни функціональних відрізків ДНК одержали назву генних мутацій. Внаслідок їх змінюється нормальна послідовність нуклеотидів, властива дикому типу, і виникає нова мутантна послідовність. Під час генних мутацій відбуваються такі зміни: Заміна одного нуклеотида іншим. Вставка нової для даного гена послідовності. Подвоєння (дуплікація) ділянки ДНК. Втрата одного або кількох нуклеотидів. Заміна одного нуклеотида на інший змінює зміст генетичної інформації'. Внаслідок цього синтезується мутантна іРНК і мутантний білок. Останній не виконує нормально своєї функції, і весь цей ланцюг молекулярних подій проявляється фенотипово. Розглянемо це на конкретному прикладі. У тропічній Африці поширеною хворобою є серпоподібно-клітинна анемія. При зниженому парціальному тиску кисню еритроцити хворого втрачають округлу форму і деякі з них своїми обрисами нагадують серп. Захворювання обумовлюється рецесивним геном і пов'язане з дефектом гемоглобіну. Алель, який забезпечує синтез нормального гемоглобіну, позначають НbА, а той, що відповідає за синтез дефектного гемоглобіну,— Нbs. У гомозигот Нbs хвороба протікає важко, і вони гинуть у перші десятиріччя життя. У капілярах хворого еритроцити віддають кисень оточуючим тканинам і набувають серпоподібної та зазубреної форми, стають жорсткими і закупорюють дрібні судини. Специфічна морфологія еритроцитів зумовлена змінами в гемоглобіні. У 50-х роках було визначене місце дефекту в молекулі аномального S-гемоглобіну. Молекула гемоглобіну складається з двох ідентичних α- і двох ідентичних β-ланцюгів. α-Ланцюг містить 141 амінокислоту, а β-ланцюг — 146. S-Гемоглобін відрізняється від нормального лише однією амінокислотою, а саме у положенні 6 у обох β-ланцюгах S-гемоглобіну міститься валін замість глутамінової кислоти. Амінокислоти, які займають всі інші положення, ідентичні в обох типах гемоглобіну. Спадковий характер ознаки свідчить про те, що в нуклеотидній послідовності, яка контролює синтез β-ланцюга, виникла помилка. Вона зводиться до заміни лише однієї азотистої основи в триплеті, який в нормі відповідав глутаміновій кислоті, а після мутації,— валіну. Крім с:ерпоподібно-клІтин,ності, відомо понад 140 аномалій гемоглобіну людини. Цікаво, що в 130 випадках дефект молекули зумовлюється заміною лише однієї амінокислоти. У таблиці генетичного коду 61 кодон відповідає певній амінокислоті. Поряд з цим є три термінуючих кодони (УАА, УАГ, УГА), які означають закінчення синтезу, обрив поліпептидного ланцюга. Заміна кодону, який визначає одну амінокислоту, на кодон іншої амінокислоти називають місенс-мутацією. Мутація, яка означає заміну смислового кодону на термінуючий, називається нонсенс-мутацією. Обрив поліпептида у важливій його частині здебільшого призводить до утворення дефектного фермента. При випаданні або вставці однієї з азотистих основ виникають мутації із зміщенням рамки зчитування, що призводить до спотворення генетичної інформації. Припустимо, що триплети в певному відрізку гена повторюються монотонно: АВСАВСАВСАВСАВС. Уявимо, що відбулася вставка зайвого нуклеотиду у точці, вказаній стрілкою: АВСАСВСАВСАВСАВС. Тоді ми одержимо такі триплети: АВС АСВ САВ САВ САВ. Порядок зчитування інформації після місця вставки буде порушений Вставка або випадання нуклеотиду всередині гена викликає значні зміни в структурі та функціонуванні білка. Якщо ж мутація відбувається наприкінці гена, то може утворитися злегка модифікований, але функціонально активний продукт. Мутація із зміщенням рамки зчитування, наприклад вставка, може бути репарована («вилікувана») внаслідок іншої мутації — випадання однієї з наступних основ. Помилкова інформація. (мутантна послідовність нуклеотидів), яка виникає між двома мутаціями, інколи істотно не впливає на функціонування кінцевого продукту, ' Більшість генних мутацій супроводжуються негативним фенотиповим ефектом і зумовлюють втрату активності одного з ферментів. Ступінь прояву дефекту може бути різним і залежить від молекулярної природи мутації. Мутагенні фактори викликають різноманітні зміни структури ДНК. Проте не всі вони реалізуються, тому що в живих клітинах діє складна система репаруючих (ремонтних) ферментів, які ліквідують пошкодження і відновлюють вихідну структуру ДНК. Репаративні процеси відбуваються в бактерій, грибів, водоростей, вищих рослин, тварин, людини. Відомо кілька типів репарації, зокрема фотореактивація, ексцизійна та постреплікативна репарація. Найкраще вивчена репарація пошкоджень, викликаних ультрафіолетом, у бактерій. Під час опромінення ультрафіолетовими променями між сусідніми піримідиновими основами одного ланцюга виникають димери, найчастіше димер Т — Т, тобто замість водневих зв'язків між Т і А двох нуклеотидних ланцюгів утворюються зв'язки Т — Т всередині одного ланцюга. Піримідинові димери порушують різні функції ДНК і викликають загибель у клітини або її дефектність. Після перебування пошкоджених ультрафіолетом клітин на видимому світлі значно знижується частота мутацій, відновлюється синтез ферментів, збільшується ймовірність виживання, здатність до поділу і розмноження. Цей процес, який здійснюється за допомогою квантів видимого світла, називають фотореактивацією. Проте репарацію пошкоджень здійснює не саме світло, а особливий фотореактивуючий фермент, який використовує енергію світла для руйнування зв'язків між димерами і від¬новлення структури ДНК. Фотореактивація — це еволюційно вироблений механізм захисту ДНК від пошкодження ультрафіолетовими променями. Ексцизійна і постреплікативна репарації не залежать від світла, І тому називаються темновою репарацією. Ексцизійна репарація (лат. excisio — вирізання) здійснюється за допомогою особливої ферментної системи, компоненти якої руйнують зв'язки в димерах, а також вирізають великі фрагменти одного з ланцюгів ДНК. При цьому ендонуклеаза розпізнає димер і розрізає поруч з ним один ланцюг ДНК. Утворені вільні кінці розпізнаються екзонуклеазами, які розширюють прогалину, відщеплюючи нуклеотиди. Крім димерів, індукованих ультрафіолетом, вилучається до сотні інших нуклеотидів. Полімераза здійснює ресинтез вилученого ланцюга, використовуючи як матрицю непошкоджений ланцюг. Фермент лігаза «зшиває» досинтезований фрагмент із старим ланцюгом. У разі постреплікативної репарації також один непошкоджений ланцюг ДНК використовується для нормалізації іншого. Якщо фотореактивація і ексцизійна репарація з якихось причин не відбулися, пошкодження ланцюга не буде виправлене і він не зможе функціонувати як матриця в процесі реплікації. У новосинтезованому комплементарному ланцюзі залишиться прогалина. Однак генетична ін¬формація, спотворена димерами, міститься в новому ланцюзі ДНК, синтезованому на основі непошкодженої послідовності. Цей новий ланцюг виконує функцію матриці, на якій утворюється копія, яка заміщує пошкоджений ланцюг ДНК. Точний механізм постреплікативної репарації невідомий. Якщо пошкоджень дуже багато і прогалини перекриваються, для їх заповнення використовується інша «ремонтна» система, яка одержала назву 505-репарації. Цей тип репарації включається в дію лише тоді, коли виникають значні ускладнення в синтезі ДНК. Так, Е. coli починає здійснювати SOS-функцію лише за умови, що в геномі є 30—60 невирізаних димерів. При SOS-репарації активується ціла група генів, які забезпечують синтез відповідних білків. Дослідники ви¬словлюють припущення, що у разі SOS-репарації починає функціонувати якась нова ДНК-полімераза, яка робить можливим «трансдимерний» синтез ДНК, внаслідок якого навпроти димера буде знаходитися не прогалина, а якийсь нуклеотид. На відміну від ексцизійної репарації SOS-репарація допускає неточності у відновленні первинної структури ДНК, тобто вона «схильна до помилок». Лише незначна частина пошкоджень генетичного мате¬ріалу перетворюється у мутаційні зміни. Чітка взаємодія компонентів «ремонтних систем» забезпечує відновлення нор¬мальної структури гена. Проте репарація не усуває всіх му¬тацій. Як і всякий процес, репрація може здійснюватися як безпомилково, так і з помилками відновлення. Останні служать додатковим джерелом мутаційних змін. Спонтанна мутабільність може збільшуватися внаслідок мутацій генів, які контролюють репарацію. Значення репарації у виникненні мутацій найкраще з'ясовано в Е. coli. Так, під час пошкодження гена uvrЕ, який контролює лік¬відацію одноланцюгових розривів після УФ-опромінення, частота замін А — Т пар на Г — Ц пари збільшувалася в 400 разів порівняно зі спонтанною. Підвищення мутабільності внаслідок дефектів системи репарації було виявлене і в інших об'єктів. Частота мутацій у клітині знижується завдяки антимутагенам — природним метаболітам, які перешкоджають дії внутрішніх мутагенів. Наприклад, каталаза, розщеплюючи пероксид водню, запобігає мутагенному впливу цієї сполуки. Між хімічними мутагенами і антимутагенами виявлені специфічні взаємовідношення. Паралелізм мутацій. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості. У 1920 р. на III Всеросійському з'їзді селекціонерів М. І. Вавилов зробив доповідь на тему «Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості». Створена ним теорія паралельної мінливості висунула його в ряд класиків біологічної науки. Відомо, що мутації є неспрямованими і випадковими змінами. Це означає, що невідомо, де, коли і в якому гені відбу¬деться мутація, яка ознака буде змінена, буде мутація корисною чи шкідливою для організму. Однак за зовнішньою хаотичністю внутрішньовидової спадкової мінливості вчений виявив ряди паралельних змін, які спостерігалися в різних видів рослин. Відповідно до закону М. І. Вавилова, генетично близькі види і роди характеризуються схожи¬ми рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд змін у межах одного виду, можна передбачити наявність аналогічних змін у інших видів та родів. Суть закону виражає формула: L1(а + b +с + d + ...) L2(а + b + с + d +...) L3(а+ b +с + d +...), де Lг, L2 L3 — видові радикали (комплекси видоспецифічних ознак), завдяки яким відрізняються близькі види один від одного; а, b, с, d, ... — варіюючі ознаки (мутаційні зміни), які можуть бути ідентичними в різних видів. Наприклад, м'яка пшениця має ярі та озимі, остисті та безості, червоноколосі та білоколосі форми. Такі самі форми, відповідно до закону, можна знайти і у твердої пшениці. Безості тверді пшениці на той час ще не були відомі. Закон передбачав їх існування. І справді, вони були знайдені в 1927 р. Не були відомі також озимі форми твердої пшениці. Закон паралельної мінливості стверджував, що вони °. Учень Вавилова Д. Д. Букініч виявив їх на кордоні Ірану і Туркменії, а академік Ф. Г. Кириченко вперше в історії світового землеробства створив сорти озимої твердої пшениці (Мічурінка, Новомічурінка, Одеська янтарна, Парус, Корал). Паралелізм мутацій може спостерігатися не лише всередині виду і роду, а виявляється навіть у різних родах. Одним із прикладів такого паралелізму можуть бути безлігульні форми злаків. У жита вони не були відомі, але М. І. Вавилов був упевнений в їх існуванні і справді знайшов їх на Памірі. Прикладом гомологічної мінливості віддалених видів і родів можуть бути альбіноси — білі особини з червонуватими очима, які зустрічаються майже в усіх групах тварин. Всі вони гомозиготні за мутантним геном с, внаслідок чого не можуть із тирозину синтезувати діоксифенілаланін, з якого шляхом ступінчастих перетворень утворюється меланін. Розвиваючи своє відкриття, М. І. Вавилов дійшов висновку, що паралельні ряди спадкової мінливості зумовлюються мутаціями гомологічних генів, які властиві різним видам. Виявилося, що процес спадкової мінливості, який раніше уявляли як чисто статистичний, насправді визначається генотипом, який склався в ході еволюції певного виду. Відбиваючи спільність походження форм, закон гомологічної мінливості дозволяє розкривати основні напрями в си¬стемі спадкових змін. Закон М. І Вавилова давав відповідь на запитання про те, що потрібно шукати під час експедицій по збору рослинних ресурсів (слід шукати недостаючі ланки в системі спадкової мінливості певного виду, які становлять інтерес для селекції). Вчення про центри походження культурних рослин вказувало, де треба шукати ці ланки (у центрах різноманітності). Прикладом успішного застосування закону М. І. Вавилова в селекційній практиці може бути виведення безалкалоїдного люпину. Тривалий час люпин не вдавалося пере¬творити в кормову культуру через високий вміст гірких речовин (алкалоїдів). Були відомі лише гіркі люпини. Однак в інших родах бобових є як гіркі, так і не гіркі форми. Керуючись законом гомологічних рядів, селекціонери Німеч¬чини провели колосальні масові аналізи і знайшли негіркі (мутантні) форми, які стали родоначальниками сортів безалкалоїдного люпину. Геномні мутації. Специфічний тип мутацій, який пов'язаний із зміною кількості хромосом, одержав назву поліплоїдії, а організми з відхиленнями в хромосомному наборі називають поліплоїдами. В біологічній літературі термін поліплоїдія вживають в широкому і вузькому розумінні. У першому випадку ним позначають всі типи геном-них мутацій. У вузькому розумінні поліплоїдія (гр. polyploos — багаторазовий і eidos — вид) — це кратне збільшення числа наборів хромосом. Поліплоїди виникають у природі та одержуються експериментально. Залежно від характеру змін хромосомного комплексу їх поділяють на: 1) аутополіплоїди (еуплоїди, власне поліплоїди); 2) ало-поліплоїди; 3) анеуплоїди; 4) гаплоїди. Аутополіплоїди — це організми, які виникають внаслідок кратного збільшення числа наборів хромосом одного виду. Число гаплоїдних наборів хромосом у клітинах пев¬ного організму називають плоїдністю. Так, під час подво¬єння хромосом диплоїда виникає тетраплоїд, а внаслідок їх схрещування (2n x 4n) утворюється триплоїд . Якщо подвоєння хромосом відбувається в тетра-плоїдній клітині, вона перетвориться в октаплоїдну (8n); схрещування форм різного ступеня плоїдності (4n x 6n, 4n x 8n) дасть початок пента- та гексаплоїдам. Алополіплоїди містять у своїх клітинах помножені гаплоїдні хромосомні комплекси різних видів або родів. Вони утворюються внаслідок гібридизації і поліплоїдії. Алополіплоїди, які об'єднують диплоїдні хромосомні комплекси двох видів, називають амфідиплоїдами. До анеуплоїдів належать організми з незбалансованою кількістю хромосом. У їхніх клітинах спостерігається дефіцит або надлишок однієї-двох хромосом. Організм, клітини якого містять на одну хромосому менше норми (2n — 1), називають моносоміком; у разі надлишку однієї хромосоми (2n + 1) виникає трисомік (певна хромосома представлена трьома гомологами). Так, хвороба Дауна — одна із важких форм ідіотії — викликається трисомією за 21-ю хромосомою (21, 21, 21). Організм, в якого відсутня пара гомологічних хромосом (2n — 2), називають нулісоміком. Надлишок або нестача хромосоми чи гомологічної пари специфічно впливає на фенотип і різко знижує життєздатність організму. Однак ступінь негативного вияву ефекту і зміни фенотипу будуть залежати від способу розмно¬ження, рівня поліплоїдії та генетичних особливостей організму. Так, у диплоїдів, зокрема в ячменю та людини, анеуплоїдія часто супроводжується летальним ефектом, а нулісоміки у них зразу гинуть. Власне поліплоїди виявляються стійкими до хромосомних порушень, і втрата цілої хромосоми чи навіть гомологічної пари не викликає їх загибелі. Дикі й культурні рослини, які розмножуються вегетативно, часто мають незбалансовану кількість хромосом і цілком задовільну життєздатність. У селекційній практиці анеуплоїди майже не застосовуються. Проте моносомні та нулісомні колекції мутантів окремих видів рослин використовуються в генетиці для визначення локалізації різних генів. Гаплоїдами називають організми, клітини яких, містять одинарний (гаплоїдний) набір хромосом. Вони мають низьку життєздатність і можуть розмножуватися вегетативно або шляхом партеногенезу.